신경섬유종 증상, 치료, 유전

신경섬유종이란

 

신경섬유종은 신경 조직에서 발생하는 일종의 양성(비암성)종양이에요. 그것은 일반적으로 종양이 몸 전체의 신경에서 자라게 하는 유전 질환인 신경 섬유종증이라는 상태와 관련이 있어요.

 

신경섬유종은 뇌와 척수 외부의 신경인 말초 신경을 따라 어디에서나 발생할 수 있어요. 신경섬유종은 피부 또는 아래에서 나타날 수 있으며 때로는 신체 깊숙한 곳에서도 나타날 수 있어요. 이 종양은 일반적으로 통증이 없고 천천히 자라지만 그 크기와 위치는 다양한 증상과 합병증을 유발하기도 해요.

 

 

신경섬유종 증상

 

신경섬유종은 유형 1(NF1) 및 유형 2(NF2)와 연관되는데요. 이 종양은 암은 아니지만 크기, 위치 및 존재하는 종양의 수에 따라 다양한 증상과 합병증을 유발할 수 있어요.

 

피부과 증상

피부 신경섬유종은 보다 일반적인 유형의 신경섬유종이며 일반적으로 작고 부드러운 피부 아래에 위치합니다. 이 종양은 종종 통증이 없지만 시각적으로 눈에 띄고 미용상의 문제를 일으킬 수 있어요. 

 

- 피부 위 또는 아래에 피부색 또는 약간 착색된 융기 또는 결절

- 만졌을 때 범프의 고무 같은 질감

- 시간이 지남에 따라 신경 섬유종의 수가 증가

- 신체의 특성 부위에 신경 섬유종의 군집

 

신경학적 증상

신경섬유종은 신경에 영향을 미치고 다양한 신경학적 증상을 유발할 수 있어요. 종양의 존재는 신경 기능을 방해하는 신경학적 증상에 대해서 알아볼께요.

 

- 영향을 받는 부위의 무감각 또는 따끔거림

- 신경 압박으로 인한 쇠약 또는 근육 위축

- 반사와 조정의 변화

- 종양 주변 부위의 통증 또는 불편함

- 온도 변화 또는 접촉을 감지하는 능력 감소와 같은 감각 장애

 

플렉시폼 신경섬유종

플렉시형 신경섬유종은 신경 가지를 따라 자라며 신체 깊숙이 확장될 수 있는 보다 복잡한 유형의 신경섬유종이에요. 광범위한 특성으로 인해 다음과 같은 더 심각한 증상과 합병증을 유발할 수 있어요.

 

- 얼굴, 목 또는 사지와 같은 영향을 받는 신체 부위의 왜곡 또는 비대

- 종양이 중요한 구조를 압박하는 경우 장기 또는 신체 시스템의 기능 장애

- 종양이 시신경 또는 청각 신경에 영향을 미치는 경우 시력 또는 청력 문제

- 영향을 받는 신경에 의해 신경의 지배되는 영역의 신경학적 결손

 

심리적, 정서적 증상

신경섬유종과 함께 생활하는 것은 영향을 받는 개인에게 상당한 심리적, 정서적 영향을 미칠 수 있어요.

 

- 종양의 눈에 보이는 외관과 관련된 불안 또는 스트레스

- 신체 이미지에 대한 우려로 인한 우울증 또는 낮은 자존감

- 상태에 대한 판단이나 질문을 피하기 위해 다른 사람으로부터 사회적 고립 또는 철수

- 잠재적인 합병증이나 질병 진행에 대한 두려움이나 걱정

 

합병증

신경섬유종은 위치와 성장 패턴에 따라 다양한 합병증을 유발할 수 있어요.

 

- 주변 구조의 압박 : 크고 깊은 종양은 혈관, 신경 또는 기관을 압박하여 기능 장애 또는 통증을 유발

- 신경섬유종증 1형(NF1) 합병증 : NF1에서는 신경섬유종이 내부적으로 발생하여 위장관에 영향을 미치거나 척추측만증과 같은 합병증을 유발

- 플렉시형 신경섬유종증 합병증 : 플렉시형 신경섬유종은 침윤성으로 인해 외과적으로 제거하기가 더 어려워 재발 위험이 증가

- 시신경교종 : NF1을 가진 일부 개인은 시신경에 영향을 미치고 시력 문제를 유발할 수 있는 시신경교종이라는 종양을 개발할 수 있어요.

- 청력 상실 : 청각 신경에 영향을 미치는 신경섬유종은 청력 상실로 이어질 수 있어요.

 

진단

 

신경섬유종 진단에는 일반적으로 임상 평가, 병력 및 영상 연구의 조합이 포함되는데요. 일반적으로 신경과 전문의 또는 유전 질환 전문가인 의료 서비스 제공자는 종양을 식별하고 평가하기 위해 철저한 검사를 수행해요.

 

- 신체 검사 : 의사는 신경 섬유종의 존재 여부를 확인하고 크기와 위치를 평가 합니다.

- 이미징 연구 : 자기공명영상(MRI) 및 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔을 사용하여 종양 및 주변 구조와의 관계를 시각화 할 수 있어요.

- 유전자 검사 : 신경섬유종증이 의심되는 경우 유전자 검사는 진단을 확인하고 특정 유전자 돌연변이를 식별하는 데 도움이 될 수 있어요.

 

신경섬유증 유전

 

제1형 신경섬유종증(NF1)

 

NF1 또는 폰 레클링하우젠병으로도 알려진 신경섬유종증 유형1은 신경섬유종증의 보다 일반적인 형태에요. 이는 17번 염색체에 위치한 NF1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는데요. NF1 유전자는 종양 억제인자 역할을 하는 뉴로피브로민이라는 단백질을 생산하는 지침을 제공해요.

 

NF1과 같은 종양 억제 유전자는 일반적으로 세포 성장을 조절하고 세포가 통제할 수 없이 성장하고 분열하는 것을 방지하는데요. 그러나 NF1 유전자에 돌연변이가 발생하면 기능성 뉴로피브로민 단백질이 결핍되거나 완전히 소실되요. 이러한 기능 상실은 비정상적인 세포 성장을 초래하여 신경 섬유종으로 발전합니다.

 

제2형 신경섬유종증(NF2)

 

제2형 신경섬유종증 또는 NF2는 덜 흔한 형태의 신경섬유종증이에요. 22번 염색체에 위치한 NF2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는데요. NF2 유전자는 종양 억제인자로로 기능하는 merlin 또는 schwannomin이라는 단백질을 암호화해요.

 

NF1의 뉴로피브로민과 마찬가지로 멀린은 세포 성장과 분열을 조절하는 데 중요한 역할을 합니다. NF2 유전자의 돌연변이는 멀린의 정상적인 기능을 방해하여 제어되지 않는 세포 증식과 신경 섬유종, 특히 슈반 세포에 영향을 미치는 신경초종을 발생시켜요.

 

신경섬유종증의 유전 양상

 

NF1과 NF2는 모두 상염색체 우성 패턴으로 유전될 수 있으며, 이는 관련 유전자의 돌연변이 사본 하나만 장애를 유발하기에 충분함을 의미해요. 부모에게 돌연변이 유전자가 있는 경우 자녀에게 돌연변이를 물려줄 확률은 50%입니다. 그러나 자발적인 돌연변이도 발생할 수 있으며, 가족력이 없는 개인에서도 신경섬유종증을 유발할 수 있어요.

 

체세포 돌연변이와 모자이크 현상

 

어떤 경우에는 신경섬유종은 체세포 돌연변이로 인해 발생할 수 있는데, 이는 수태 후에 발생하고 부모로부터 유전되지 않는 유전적 변이에요. 체세포 돌연변이는 고립된 신경섬유종의 형성으로 이어질 수 있으며 체세포 돌연변이가 있는 개인은 신경섬유종증의 다른 증상이나 특징을 나타내지 않을 수 있어요.

 

모자이크 현상은 신경섬유종증에서 관찰되는 또 다른 유전 현상이에요. 모자이크 현상은 개인이 신체 내에 유전적으로 구별되는 두 개 이상의 세포 집단을 가질 때 발생합니다. 신경섬유종증의 맥락에서, 개인은 돌연변이된 NF1 또는 NF2 유전자를 가진 일부 세포와 정상적으로 기능하는 유전자를 가진 다른 세포를 가질 수 있어요. 이 모자이크 현상은 신경 섬유종이 적거나 증상이 경미한 장애를 경미하게 나타낼 수 있어요.

 

신경섬유종은 신경섬유종증 1형 및 2형과 같은 유전 질환과 관련된 양성 종양이에요. NF1 및 NF2 유전자는 세포 성장을 조절하는 데 중요한 역할을 하며, 이러한 유전자의 돌연변이는 신경섬유종의 형성으로 이어져요.

 

신경섬유종 치료

 

외과적 개입

 

절제라고도 하는 외과적 제거는 증상이 있고 성가신 신경섬유종에 대한 일차 치료법이에요. 수술의 목표는 주변 신경과 조직의 손상을 최소화하면서 종양을 완전히 제거하는 것이에요. 

 

- 단순 절제 : 더 작고 표재성인 신경섬유종의 경우 단순 절제를 시행할 수 있어요. 이 절차에는 종양을 잘라내고 봉합사로 상처를 봉합하는 과정이 포함되요.

- 복잡한 절제술 : 얼기형 신경섬유종과 같은 더 크거나 깊은 신경섬유종은 더 광범위한 수술이 필요할 수 있어요. 복잡한 절제술은 최상의 결과를 보장하기 위해 종종 신경외과 의사와 성형외과 의사를 포함한 외과 의사로 구성된 다학제 팀의 협력을 수반해요.

- 신경 보존 기술 : 가능할 때마다 신경 기능을 보존하고 합병증의 위험을 최소화하기 위해 신경 보존 기술을 사용해요. 특히 중요한 위치에 있는 종양의 경우 더욱 그러해요.

- 재건 수술 : 종양 제거 후 특히 복잡한 절제술의 경우 영향을 받은 부위의 모양과 기능을 복원하기 위해 재건 수술이 필요할 수 있어요.

 

의료 요법

 

의료 요법은 종종 신경섬유종 및 관련 증상을 관리하기 위해 외과 개입과 함께 사용되는데요. 어떤 약물도 신경섬유종을 치료할 수 없지만 특정 약물은 통증을 완화하고 종양 성장을 제어하며 관련 합병증을 관리하는 데 도움이 될 수 있어요.

 

- 통증 관리 : 신경섬유종과 관련된 통증을 관리하기 위해 비스테로이드성 항염증제 또는 기타 진통제가 처방될 수 있어요.

- 표적 요법 : 일부 표적 요법은 종양 성장과 관련된 특정 신호 경로를 억제하는 것을 목표로 하는데요. 이러한 치료법은 아직 실험 단계에 있으며 공격적이거나 수술 불가능한 종양에 대해 고려될 수 있어요.

- 스테로이드 : 코르티코스테로이드는 염증을 줄이고 시신경교종과 같은 특정 유형의 신경섬유종을 축소하는 데 사용할 수 있어요.

- 화학요법 : 드물게 공격성 또는 악성 신경섬유종의 경우 화학요법이 종양 성장을 늦추는 것으로 간주되요.