갈색세포종 원인, 예후, 진단

크롬친화세포종은 신장 꼭대기에 위치한 부신에 발생하는 드문 종양입니다. 이러한 종양은 일반적으로 양성이지만, 적절하게 진단하고 치료하지 않으면 다양한 전신 합병증을 유발할 수 있습니다.

갈색세포종의 원인, 진단 절차 및 예후를 탐구하여 이 상태에 대한 포괄적인 이해를 제공합니다.

 

갈색세포종이란 무엇입니까?

크롬 친화 세포종은 부신 수질의 크롬 친화 세포에서 발생하는 종양입니다. 이 세포는 신체의 투쟁 도피 반응을 조절하는 아드레날린 및 노르아드레날린과 같은 호르몬인 카테콜아민을 생성하는 역할을 합니다. 이 세포가 비정상적으로 성장하면 과도한 양의 호르몬이 생성되어 다양한 증상과 건강문제가 발생합니다.

 

 

갈색세포종의 원인

많은 경우 크롬친화세포종의 정확한 원인은 불분명하지만, 연구를 통해 유전적 소인, 유전성 증후군, 산발적 돌연변이 등 여러 가지 기여 요인이 확인되었습니다.

 

1. 유전적 요인

갈색세포종의 약 30~40%는 유전적 돌연변이와 관련이 있습니다. 여러 유전성 증후군으로 인해 개인이 이 종양에 걸리기 쉽습니다.

 

- 다발성 내분비 종양 2형(MEN2) : RET유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 MEN2는 갈색 세포종, 갑상선 수질암, 부갑상선 기능 항진증과 관련된 증후군입니다.

- 폰 히펠-린다우병(VHL) : VHL 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 이 질환은 크롬친화세포종, 혈관모세포종, 신장세포암종과 관련이 있습니다.

- 신경섬유종증 1형(NF1) : NF1유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 NF1 환자는 크롬친화세포종이 발생할 위험이 더 높습니다.

- 숙신산탈수소효소(SDH) 돌연변이 : SDHB, SDHD 및 SDHC 유전자의 돌연변이는 유사한 기원의 부신외 종양인 크롬친화세포종 및 관련 부신경절종을 유발할 수 있습니다.

 

2. 산발적인 원인

유전적 증후군이 없는 환자의 경우 크롬 친화 세포의 무작위 돌연변이로 인해 크롬 친화성 세포종이 산발적으로 발생할 수 있습니다. 환경적 요인과 노화가 이러한 돌연변이의 원인이 될 수 있습니다.

 

3. 기타 위험 요소

드물기는 하지만 특정 의학적 상태 및 노출로 인해 크롬친화세포종이 발생할 위험이 높아질 수 있습니다.

 

- 고혈압 : 크롬친화세포종은 고혈압을 유발할 수 있지만, 만성 고혈압은 종양 발달을 약화시킬 수도 있습니다.

- 임신 : 임신 중 호르몬 변화는 크롬친화세포종 증상이나 종양 성장을 유발할 수 있습니다.

 

갈색세포종의 증상

카테콜아민의 과잉 생산은 다음과 같은 일시적이거나 지속적인 증상을 유발합니다.

 

- 심한 두통

- 심계항진 또는 빠른 심장박동

- 땀을 흘린다

- 고혈압, 종종 일반적인 치료에 저항

- 불안이나 공황발작

- 떨림

- 메스꺼움과 복통

 

이러한 증상은 스트레스, 신체활동, 약물 치료 또는 심지어 신체 위치의 변화로 인해 유발되는 "발작" 또는 갑작스러운 폭발로 종종 발생합니다.

 

갈색세포종 진단

크롬친화세포종을 진단하려면 임상 평가, 실험실 검사, 영상 연구의 조합이 필요합니다. 고혈압 위기, 심장 손상 또는 뇌졸증과 같은 합병증을 예방하려면 조기 발견이 중요합니다.

 

1. 임상 평가

의사는 환자의 증상에 대한 자세한 병력을 파악하고 신체 검사를 실시합니다. 고혈압 및 심계항진과 같은 일시적인 증상은 크롬친화세포종에 대한 의심을 불러일으키는 경우가 많습니다.

 

2. 실험실 테스트

실험실 테스트는 혈액과 소변 내 카테콜아민 수치와 대사산물을 측정하는 데 중점을 둡니다.

 

- 플라즈마 프리 메타네프린: 이 테스트는 카테콜아민 분해의 부산물인 메타네프린과 노르메타네프린을 측정합니다. 이는 매우 민감하여 종종 첫 번째 라인 테스트입니다.

- 24시간 요로 카테콜아민 및 메타네프린 : 이 검사는 하루 종일 호르몬 수치를 정량화하며 진단을 확정하는 데 유용합니다.

 

3. 이미징 연구

생화학적 증거를 크롬친화세포종이 암시되면 영상을 사용하여 종양의 위치를 찾습니다.

 

- CT 스캔 또는 MRI : 이러한 영상 기법은 부신 종양을 식별하는 기본 도구입니다.

- MIBG 신티그래피 : 이 핵의학 검사는 방사성 표지 화합물을 사용하여 표준 영상에서 볼 수 없는 갈색세포종과 부신경절종을 검출합니다.

- PET스캔 : 어려운 경우나 전이가 의심되는 경우에는 PET 스캔과 같은 고급 영상 기술을 사용할 수 있습니다.

 

4. 유전자 검사

크롬친화세포종과 유전증후군 사이의 강한 연관성을 고려할 때, 모든 환자, 특히 젊은 개인이나 관련 질환의 가족력이 있는 환자에게 유전자 검사가 권장됩니다.

 

갈색세포종의 치료

크롬친화세포종의 일차 치료법은 종양을 수술적으로 제거하는 것입니다. 그러나 안전을 위해서는 관련 증상에 대한 대비와 관리가 필수적입니다.

 

1. 수술 전 관리

수술 전에 환자는 혈압과 심박수를 조절하는 약물로 치료를 받습니다.

 

- 알파 차단제 : 페녹시벤자민이나 독사조신과 같은 약물은 과도한 카테콜아민의 영향을 상쇄하는 데 도움이 됩니다.

- 베타 차단제 : 빈맥을 관리하기 위해 알파 차단제 후에 추가되지만, 고혈압을 악화시킬 수 있으므로 단독으로 사용해서는 안됩니다.

- 칼슘 채널 차단제 또는 메티로신 : 어떤 경우에는 더 나는 혈압 조절을 위해 추가 약물을 사용할 수 있습니다.

 

환자들은 도한 수술 중 탈수를 예방하고 혈액량을 유지하기 위해 소금과 수분 섭취를 늘리도록 권장됩니다.

 

2. 수술적 치료

최종 치료법은 부신절제술이며 대부분의 경우 복강경으로 시행할 수 있습니다. 양측 크롬친화세포종의 경우 부신 기능을 보존하기 위해 부분 부신절제술을 고려할 수 있습니다.

 

3. 전이성 질환 관리

대부분의 갈색세포종은 양성이지만 약 10%는 악성입니다. 전이성 질환의 치료 옵션에는 다음이 포함됩니다.

 

- 방사선 요법 : 국소 전이에 사용됩니다.

- 표적 치료법 : 타로신 키나제 억제제와 같은 약물은 특정 돌연변이가 있는 종양에 효과적일 수 있습니다.

- 전신 화학요법 : 진행된 사례에 적용됩니다.

 

갈색세포종의 예후

크롬친화세포종의 예후는 적시 진단, 유전적 배경, 악성 종양의 존재 여부와 같은 요인에 따라 달라집니다.

 

1. 양성 크롬친화세포종

크롬친화세포종의 대부분은 양성이며 수술로 제거하면 대개 완치됩니다. 종양을 조기에 발견하고 적절하게 치료한다면 장기적인 결과는 매우 좋습니다.

 

2. 악성 크롬친화세포종

악성 크롬친화세포종의 경우 예후는 매우 다양합니다. 결과에 영향을 미치는 요인으로는 전이 정도, 유전적 돌연변이, 치료에 대한 반응 등이 있습니다. 악성 종양에 확실한 치료법은 없지만 치료법의 발전으로 생존율이 향상되고 있습니다.

 

3. 재발 및 후속 조치

갈색세포종 환자는 재발이나 새로운 종양의 발생 위험으로 인해 평생 추적관찰이 필요하며, 특히 유전증후군 환자의 경우 더욱 그렇습니다. 후속 조치에는 카테콜아민의 주기적인 측정과 영상 연구가 포함됩니다.

 

 

크롬친화세포종은 드물기는 하지만 적시에 진단하고 치료하지 않으면 생명을 위협하는 합병증을 초래할 수 있는 중요한 의학적 상태입니다. 유전학, 영상 및 수술 기술의 발전으로 대부분의 환자의 예휴가 바뀌었습니다. 이 어려운 상태를 관리하고 가능한 최상의 결과를 보장하려면 조기 인식, 철저한 평가 및 다학제 진료가 필수적입니다.