루게릭 증후군 초기 증상
루게릭 증후군은 1930년대 후반에 이 병을 진단받은 유명한 뉴욕 양키스 야구 선수의 이름을 따서 명명되었으며 자발적인 운동을 제어하는 신경 세포에 영향을 미치는 진행성 신경 장애인데요. ALS는 결국 마비로 이어지는 퇴행성 질환으로 보통 발병 후 3~5년 이내에 치명적이에요.
루게릭 증후군의 원인
ALS의 정확한 원인은 아직 완전히 이해되지 않았지만 연구를 통해 이 질병의 발병에 기여할 수 있는 몇가지 요인에 대해서 알아볼께요.
1. 유전적 요인
일부 ALS 사례는 유전되는데, 이는 유전적 돌연변이가 부모 중 한 쪽 또는 양쪽 모두로부터 유전됨을 의미해요. 이러한 사례는 모든 ALS 사례의 약 10%를 차지합니다. SOD1, C9orf72 및 FUS 유전자를 포함하여 여러 유전자의 돌연변이가 ALS와 연관되어 있어요.
2. 환경 요인
특정 환경 독소에 노출되면 ALS 발병 위험이 높아질 수 있는데요. 예를 들어 연구에서는 ALS와 살충제, 납 및 수은에 대한 노출 사이의 연관성를 발견했어요. 그러나 이러한 독소가 ALS에 기여하는 정확한 메키니즘으로는 완전히 이해되지 않았어요.
3. 비정상적인 단백질 덩어리
ALS에서는 비정상적인 단백질 덩어리가 뇌와 척수의 신경 세포에 축적될 수 있어요. 이러한 덩어리는 정상적인 세포 과정을 방해하고 세포 사멸로 이어질 수 있는데요. ALS와 관련된 단백질 중 하나는 TDP-43이에요.
4. 면역 체계 기능 장애
일부 연구에 따르면 ALS는 면역 체계의 기능 장애로 인해 발생할 수 있어요. 염증과 신경계 손상은 면역계가 건강한 세포를 공격하여 ALS 증상을 유발할 때 발생할 수 있어요.
5. 글루타메이트 독성
글루타메이트는 신경 세포 간의 통신에 역할을 하는 신경 전달 물질이에요. ALS에서는 뇌와 척수에 글루타메이트 불균형이 있어 신경 세포에 독성 영향을 미칠 수 있어요.
6. 미토콘드리아 기능 장애
미토콘드리아는 세포 내에서 에너지 생산을 담당하는 소기관이에요. ALS 에서는 미토콘드리아의 기능 장애가 있어 에너지 생산 감소와 세포 사멸을 초래할 수 있어요.
7. 기타 요인
ALS와 관련된 다른 요인으로는 바이러스 감염, 외상성 부상 및 연령이 있어요. ALS는 40세 이상의 사람들에게 더 흔하며 남성이 여성보다 질병에 걸릴 가능성이 더 높아요.
루게릭 증후군의 초기증상
ALS의 초기 증상은 미묘할 수 있으며 다른 상태로 오인될 수 있는데요. 조기 진단 및 치료는 질병의 진행을 늦추고 삶의 질을 향상시키는데 도움이 될 수 있어요.
1. 근육약화
ALS의 가장 흔한 초기 증상 중 하나는 근육 약화로, 처음에는 경미하고 특정 근육에만 영향을 미칠 수 있어요. 쇠약은 손이나 발과 같은 한쪽 사지에서 시작하여 신체의 다른 부분으로 진행될 수 있어요. 쇠약은 운동 후 또는 영향을 받는 근육의 장기간 사용으로 더 눈에 뛸 수 있어요.
2. 근육 경련
근육 연축 또는 다발성 경련도 ALS의 초기 증상이에요. 연축은 자발적으로 발생하거나 움직임이나 접촉에 의해 유발될 수 있어요. 경련은 고통스러울 수 있으며 스트레칭으로 완화 될 수 있어요. 경련은 밤에 더 두드러질 수 있어요.
3. 미세 운동 기능의 어려움
셔츠 단추를 채우거나 글을 쓰는 것과 같은 미세 운동 기술의 어려움은 ALS의 또 다른 초기 증상이에요. 손가락과 손이 약해지고 제어하기 어려울 수 있어요. 가위를 사용하거나 키보드로 입력하는 것과 같이 손재주가 필요한 작업에 어려움을 겪을 수 있어요.
4. 어눌한 언어
어눌한 언어 또는 구음 장애는 ALS의 일반적인 초기 증상인데요. 단어를 발음하거나 명확하게 말하는 데 어려움을 겪을 수 있고 말이 느려지고 주저할 수 있으며 목소리가 콧소리나 긴장된 목소리로 들릴 수 있어요.
5. 삼키기 어려움
삼키기 어려움 또는 삼킴 곤란은 ALS의 또 다른 초기 증상이에요. 먹거나 마시는 동안 질식이나 기침을 경험하거나 음식이 목에 걸리는 느낌을 가질 수 있고 입과 목의 근육을 제어하는 데 어려움이 있어 침을 흘리는 경험을 할 수도 있어요.
6. 근육 소모
근육 소모 또는 위축은 ALS의 말기 증상이지만 경우에 따라 초기 징후일 수도 있어요. 근육 소모는 손, 발 또는 혀와 같은 신체의 특정 부분에서 더 두드러질 수 있어요.
ALS의 증상은 사람마다 다를 수 있으며 다른 속도로 진행될 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요해요. 조기 진단 및 치료는 질병의 진행을 늦추고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있어요. ALS의 초기 증상을 경험하고 있다면 적절한 진단 및 치료 계획을 위해 의사와 상담하는것이 중요해요.
루게릭 증후군의 건강한 식습관
질병이 진행됨에 따라 ALS환자는 삼키기 어려움과 근육 약화로 인해 식습관의 변화를 경험할 수 있어요.
1. 삼키기 어려움
삼키기 어려움 또는 연하곤란은 ALS의 일반적인 증상이에요. 질병이 진행됨에 따라 환자는 음식과 액체를 삼키는 데 어려움을 겪을 수 있으며 이로 인해 질식, 기침 및 기타 합병증이 발생할 수 있는데요. 삼키기를 더 쉽게 하기 이해 환자는 식단을 수정하고 퓌레 또는 부드러운 음식과 같이 삼키기 쉬운 음식을 섭취해야 할 수 있어요.
2. 천천히 먹기
근육 약화로 인해 ALS환자는 식사 시간이 더 오래 걸릴 수 있어요. 천천히 먹으면 음식이나 액체가 위 대신 폐로 들어갈 때 발생하는 질식과 흡인의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있어요. 환자는 식사에 더 많은 시간을 할애하고 식사하는 동안 산만함을 피해야 해요.
3. 수유 보조
ALS가 진행됨에 따라 환자는 수유에 도움이 필요할 수 있어요. 여기에는 간병인이나 가족 구성원이 식사 준비 및 수유를 돕는 것이 포함될 수 있는데요. 어떤 경우에는 영양과 수분을 공급하기 위해 공급 튜브가 필요할 수 있어요.
4. 미각과 식욕의 변화
일부 ALS환자는 미각과 식욕의 변화를 경험할 수 있어요. 특정 음식의 매력이 떨어지거나 환자가 달거나 짠 음식을 선호하게 될 수 있어요. 식욕의 변화는 또한 먹고 싶은 욕구에 영향을 미칠 수 있는 약물이나 우울증으로 인해 발생할 수 있어요.
5. 영양보충제
ALS 환자가 적절한 영양을 섭취하고 있는지 확인하고 영양 보충제를 섭취해야 할 수도 있어요. 이러한 보충제는 근육량을 유지하고 영양실조를 예방하는 데 도움이 되는 추가 칼로리, 단백질 및 비타민을 제공할 수 있어요.
6. 수분 공급
수분을 유지하는 것은 ALS환자, 특히 삼키는 데 어려움이 있는 환자에게 중요한데요. 충분한 수분을 섭취하면 탈수를 예방하고 적절한 신체 기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있어요. 환자는 하루 종일 물을 마시거나 빨대를 사용하여 쉽게 마실 수 있어요.
7. 식습관과 삶의 질
건강한 식습관을 유지하는 것은 ALS 환자의 전반적인 건강과 삶의 질을 유지하는 데 중요해요. 균형 잡힌 식사를 하고 수분을 유지하고 영양 보충제를 복용하면 영양실조를 예방하고 근육량을 유지하는 데 도움이 될 수 있어요. 또한 친구 및 가족과 함께 식사를 하면 사회적 지원을 받을 수 있고 환자가 사랑하는 사람과 더 연결되어 있다고 느낄 수 있어요.
ALS환자는 질병이 진행됨에 따라 식습관의 변화를 경험할 수 있어요. 삼키기 어려움, 느린 식사, 맛과 식욕의 변화가 일반적이며 환자는 건강을 유지하기 위해 수유 및 영양 보충제에 대한 도움이 필요할 수 있어요. ALS 환자는 의사 및 간병인과 협력하여 영양 요구 사항을 충족하고 삶의 질을 향상시키는 식이 계획을 개발하는 것이 중요해요.
루게릭 증후군의 치료법
루게릭 증후군의 대한 치료법은 현재 없는데요. 그러나 질병의 증상을 관리하고 ALS 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되는 여러 유형의 치료법이 있어요.
1. 약물
Riluzole은 ALS 치료를 위해 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받은 유일한 약물이에요. 신경 세포를 손상시킬 수 있는 신경 전달 물질인 글루타메이트의 방출을 줄임으로써 작동해요. 연구에 따르면 Riluzole은 일부 환자에서 질병의 진행을 늦추고 생존을 연장하는 데 도움이 될 수 있어요. 근육 경련 및 과도한 타액 생성과 같은 증상을 관리하는 데 도움이 되는 다른 약물도 처방될 수 있어요.
2. 물리치료
물리 치료는 ALS환자가 가능한 한 오랫동안 이동성과 독립성을 유지하도록 도울 수 있어요. 물리 치료사는 개인의 필요와 능력에 맞는 운동 프로그램을 설계할 수 있는데요. 가동 범위 운동은 관절 경직을 예방하는 데 도움이 될 수 있으며 강화 운동은 근력과 협응력을 유지하는 데 도움이 될 수 있어요. 보조기, 지팡이 및 휠체어와 같은 보조 장치도 이동을 돕기 위해 권장될 수 있어요.
3. 언어 치료
언어 치료는 ALS환자가 언어 및 삼킴 장애를 관리하는 데 도움이 될 수 있어요. 언어 치료사는 말의 명료성을 향상시키고 질식인 흡인의 위험을 줄이는 데 도움이 되는 기술을 가르칠 수 있는데요. 먹고 마시는 것을 더 쉽게 하기 위해 수정된 식단과 전략을 권장할 수 있어요.
4. 호흡기 치료
ALS는 호흡에 사용되는 근육에 영향을 미쳐 호흡을 어렵게 만들고 폐렴 및 기타 호흡기 감염의 위험을 증가시킬 수 있어요. 호흡 요법은 호흡 곤란을 관리하고 폐 기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있어요. 여기에는 가압된 공기를 폐에 전달하는 BiPAP(이중 기도 양압) 기계 또는 폐에서 분비물을 제거하는 데 도움이 되는 기침 보조 기계와 같은 호흡 장치의 사용이 포함될 수 있어요.
5. 영양 지원
ALS를 가진 개인은 삼키고 먹기의 어려움으로 인해 체중 감소와 영양 실조를 경험할 수 있는데요. 영양 고급 튜브와 같은 영양 지원은 개인이 적절한 영양을 받고 있는지 확인하기 위해 권장될 수 있어요.
6. 정서적, 심리적 지원
ALS의 진단은 질병을 가진 본인과 그 가족 모두에게 정서적으로 어려울 수 있어요. 상담 및 지원 그룹은 개인과 그 가족이 ALS의 문제에 대처할 수 있도록 정서적 및 심리적 지원을 제공할 수 있어요.
동생 친구가 루게릭을 앓고 있다는 소식을 듣고 망연자실 했었는데 오늘 루게릭에 대해 조금 더 자세하게 알게 된것 같아요. 가족과 함께 현명하게 잘 치료하기를 기대해 보게 되네요.